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唐篩主要檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩屬于產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

1、甲胎蛋白檢測

甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的特殊蛋白，通過母體血清檢測其濃度。正常妊娠時該指標(biāo)會隨孕周增加而升高，若檢測值異常偏低可能提示胎兒存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。檢測需在孕15-20周進(jìn)行，采血前無須空腹，但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間以核對孕周。

2、游離雌三醇測定

游離雌三醇由胎兒腎上腺和胎盤共同合成，其水平能反映胎兒-胎盤功能狀態(tài)。該指標(biāo)異常降低可能與唐氏綜合征胎兒胎盤功能不足有關(guān)。檢測時需注意避免近期服用含雌激素藥物，采血后需及時送檢以保證結(jié)果準(zhǔn)確性。

3、人絨毛膜促性腺激素分析

人絨毛膜促性腺激素由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，唐氏綜合征孕婦血清中該激素水平常顯著升高。檢測時需排除多胎妊娠、妊娠劇吐等干擾因素，異常結(jié)果需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。該指標(biāo)對孕早期篩查具有較高敏感性。

4、孕婦年齡評估

35歲以上高齡孕婦的胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，年齡是獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。篩查系統(tǒng)會自動將孕婦年齡納入風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算公式，年齡越大則風(fēng)險(xiǎn)閾值越低。對于高齡孕婦，醫(yī)生可能建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷而非篩查。

5、超聲NT值測量

部分醫(yī)院會將胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量納入唐篩體系。NT增厚可能與染色體異常相關(guān)，需在孕11-13周通過超聲精確測量。該項(xiàng)檢查對操作者技術(shù)要求較高，測量誤差可能影響最終風(fēng)險(xiǎn)評估結(jié)果。

建議孕婦按時完成唐篩檢查，若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。篩查期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動，飲食注意營養(yǎng)均衡但無須特殊進(jìn)補(bǔ)。所有檢查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床情況綜合判斷，避免自行解讀報(bào)告數(shù)據(jù)。后續(xù)應(yīng)根據(jù)醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，動態(tài)監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。