寶寶肌營養(yǎng)不良可通過觀察運(yùn)動(dòng)能力、肌力測(cè)試、基因檢測(cè)、血清酶學(xué)檢查、肌肉活檢等方式排查。肌營養(yǎng)不良可能與遺傳因素、營養(yǎng)攝入不足、神經(jīng)肌肉病變、代謝異常、肌肉損傷等原因有關(guān)，建議家長(zhǎng)及時(shí)帶寶寶就醫(yī)評(píng)估。

1、觀察運(yùn)動(dòng)能力

家長(zhǎng)需注意寶寶是否出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如抬頭、翻身、爬行等動(dòng)作明顯落后于同齡兒童。肌營養(yǎng)不良患兒常表現(xiàn)為肌張力低下，肢體活動(dòng)減少，運(yùn)動(dòng)時(shí)易疲勞。若發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)記錄具體表現(xiàn)并就醫(yī)咨詢，醫(yī)生可能通過運(yùn)動(dòng)功能量表評(píng)估發(fā)育水平。

2、肌力測(cè)試

兒科醫(yī)生會(huì)通過徒手肌力測(cè)試判斷寶寶肌肉收縮力量，分級(jí)評(píng)估各肌群功能。肌營養(yǎng)不良患兒可能出現(xiàn)對(duì)稱性肌力減退，以下肢近端肌群受累多見。測(cè)試時(shí)可發(fā)現(xiàn)患兒抗重力運(yùn)動(dòng)困難，如難以完成蹲起動(dòng)作。結(jié)合關(guān)節(jié)活動(dòng)度檢查可初步判斷肌肉病變程度。

3、基因檢測(cè)

對(duì)于疑似遺傳性肌營養(yǎng)不良，需采集血液樣本進(jìn)行基因測(cè)序。杜氏肌營養(yǎng)不良等X連鎖隱性遺傳病可通過檢測(cè)DMD基因突變確診。家長(zhǎng)需配合提供家族遺傳病史，檢測(cè)結(jié)果可明確致病基因類型，為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。部分基因突變類型可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

4、血清酶學(xué)檢查

肌酸激酶檢測(cè)是重要篩查指標(biāo)，肌營養(yǎng)不良患兒血清CK值常顯著升高超過正常值5倍以上。需同時(shí)檢測(cè)ALT、AST等酶學(xué)指標(biāo)輔助判斷肌肉損傷程度。家長(zhǎng)應(yīng)注意在寶寶安靜狀態(tài)下采血，劇烈運(yùn)動(dòng)后可能出現(xiàn)假性升高。反復(fù)檢測(cè)可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。

5、肌肉活檢

通過穿刺獲取肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)分析，可觀察到肌纖維大小不等、壞死再生等特征性改變。免疫組化染色能特異性顯示抗肌萎縮蛋白缺失情況。該檢查需局部麻醉，家長(zhǎng)需安撫寶寶配合操作?；顧z結(jié)果可鑒別肌營養(yǎng)不良具體分型，指導(dǎo)治療方案制定。

家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)寶寶身高體重增長(zhǎng)曲線，保證足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白和維生素D攝入，避免過度限制飲食?？蛇M(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)等低強(qiáng)度康復(fù)鍛煉，注意預(yù)防呼吸道感染。遵醫(yī)囑使用輔酶Q10等營養(yǎng)肌肉藥物，定期復(fù)查肌酶指標(biāo)。若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)能力倒退或關(guān)節(jié)攣縮，需立即復(fù)診調(diào)整治療計(jì)劃。