| 1人回答
皮羅綜合征可能會遺傳,通常與基因突變有關(guān)。
皮羅綜合征是一種罕見的先天性顱面畸形疾病,主要由于下頜骨發(fā)育不良導(dǎo)致。該病與特定基因突變相關(guān),如SOX9基因異常,可能通過常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代。若父母一方攜帶致病基因,子女有較高概率患病。部分病例也可能由孕期環(huán)境因素或自發(fā)基因突變引起,表現(xiàn)為新生兒呼吸困難、喂養(yǎng)困難及特征性小下頜面容。
孕期遺傳咨詢和基因檢測有助于評估風(fēng)險。建議有家族史者孕前進行專業(yè)遺傳學(xué)篩查,患兒出生后需多學(xué)科協(xié)作治療改善功能。日常喂養(yǎng)需采用特殊體位和輔助工具。