| 1人回答
孕期可以通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒肌營養(yǎng)不良的風(fēng)險。
肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無力和萎縮。孕期篩查主要通過基因檢測和超聲檢查兩種方式?;驒z測適用于有家族史的高風(fēng)險孕婦,通過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA進(jìn)行特定基因突變分析。超聲檢查可在孕中期觀察胎兒肌肉發(fā)育情況,但確診仍需結(jié)合基因檢測。
對于無家族史的低風(fēng)險孕婦,常規(guī)產(chǎn)檢難以發(fā)現(xiàn)胎兒肌營養(yǎng)不良。這類疾病多為隱性遺傳,父母可能是無癥狀攜帶者。若超聲提示胎兒肌肉發(fā)育異?;蜻\(yùn)動減少,醫(yī)生會建議進(jìn)一步基因檢測。
孕期保持均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康發(fā)育。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家。