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白化病主要分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。
眼皮膚白化病是最常見的類型,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失。這類白化病通常與TYR、OCA2等基因突變有關(guān),患者皮膚對紫外線極為敏感,容易曬傷并增加皮膚癌風(fēng)險。眼白化病則主要影響眼睛,虹膜呈現(xiàn)半透明狀態(tài),常伴有眼球震顫、視力低下等癥狀,多數(shù)由GPR143基因突變導(dǎo)致。部分綜合征型白化病會合并出血傾向或肺部纖維化等全身表現(xiàn)。
患者日常需嚴(yán)格防曬,佩戴防紫外線眼鏡,定期進(jìn)行皮膚和視力檢查。