地中海貧血輕型的可以沒有什么臨床癥狀,或者僅有輕度的貧血癥狀,臉色蒼白,脾臟會輕度腫大。如果是中度的,會表現(xiàn)為貧血進一步的加重,脾臟大,少數(shù)少數(shù)會引起骨骼的改變,性發(fā)育延遲。重型的,患兒出生之后就會逐漸的表現(xiàn)為貧血進行性加重,有黃疸,肝脾腫大,生長發(fā)育的延遲,骨質(zhì)疏松,病理性骨折,有額部隆起,鼻梁凹陷,眼距增寬的特殊面容。地中海性貧血主要根據(jù)疾病類型和病情程度,進行治療。如輸紅細(xì)胞,進行脾臟切除等。最主要的是產(chǎn)前要進行基因的診斷,預(yù)防嚴(yán)重的珠蛋白生成障礙性貧血胎兒出生。