卡爾曼綜合征本身就是遺傳性疾病,是由基因突變所造成的??柭C合征是先天性下丘腦促性腺激素釋放激素,gnrh分泌缺陷而導致的,以下丘腦性性腺發(fā)育障礙為特征的低促性性激素性性腺功能減退癥,因有嗅覺的喪失或功能的減退和其他先天性的畸形,又稱為嗅覺缺失性發(fā)育不良綜合征或性幼稚嗅覺喪失綜合癥。男女都是可發(fā)病的,或者家族中多人患病。以青春晚期出現(xiàn)的gnrh缺乏性性腺發(fā)育障礙為特征。患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就診,青春期發(fā)育延遲往往為不可逆性,并可導致不孕和不育。