十二指腸閉鎖的發(fā)病率較低，屬于新生兒消化道畸形中的罕見疾病。該病主要由胚胎期腸管發(fā)育異常引起，典型表現(xiàn)為出生后嘔吐、腹脹及喂養(yǎng)困難。
十二指腸閉鎖在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為萬分之一至三萬分之一，不同地區(qū)和種族可能存在輕微差異。早產(chǎn)兒、低出生體重兒以及合并其他畸形的患兒發(fā)病率相對更高。約半數(shù)病例會伴隨唐氏綜合征、先天性心臟病或食管閉鎖等其他先天異常。
極少數(shù)情況下，十二指腸閉鎖可能由孕期病毒感染、藥物暴露或血管意外等獲得性因素導(dǎo)致。這類繼發(fā)性閉鎖通常伴有更復(fù)雜的病理改變，如腸旋轉(zhuǎn)不良或膽道畸形。部分家族性病例提示可能與遺傳因素相關(guān)，但具體基因突變尚未完全明確。
孕期超聲檢查可在妊娠中期發(fā)現(xiàn)羊水過多伴十二指腸擴張的雙泡征，有助于早期識別。新生兒出現(xiàn)膽汁性嘔吐時應(yīng)立即就醫(yī)，確診后需在出生后48小時內(nèi)完成腸管吻合手術(shù)。術(shù)后需長期隨訪營養(yǎng)狀況和生長發(fā)育指標(biāo)，多數(shù)患兒經(jīng)過規(guī)范治療可獲得良好預(yù)后。
