苯丙酮尿癥最嚴(yán)重的危害是什么?很多的人都不知道這個疾病會帶來什么樣的危害，但是這個病情嚴(yán)重起來非常的嚇人，這就讓病人的家屬非常的擔(dān)心，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥最嚴(yán)重的危害吧。

苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。

苯丙酮尿癥有什么危害?

1.生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙

2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

苯丙酮尿癥對于患者的身體威脅是比較大的，要考慮到苯丙酮尿癥對于健康的巨大威脅，所以治療苯丙酮尿癥的方法就顯得特別重要，患者要及時到醫(yī)院檢查苯丙酮尿癥的具體情況，針對苯丙酮尿癥的治療不僅僅只是藥物的方式療，苯丙酮尿癥患者還要多注重日常的飲食習(xí)慣。