小兒苯丙酮尿癥需要早期干預(yù)，如果發(fā)現(xiàn)任何異常應(yīng)及時就醫(yī)。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝疾病，患兒體內(nèi)缺乏分解苯丙氨酸的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)累積，可能損傷大腦及神經(jīng)系統(tǒng)。新生兒篩查通常能早期發(fā)現(xiàn)該病，避免嚴重后果。
未治療的孩子可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、行為問題等，部分患兒還會有體味偏甜、皮膚白皙或濕疹傾向。一些孩子可能表現(xiàn)出煩躁、情緒波動，個別情況可能伴隨癲癇發(fā)作。越早發(fā)現(xiàn)越能避免這些癥狀的進一步惡化。
父母應(yīng)該遵循醫(yī)生建議，幫助孩子嚴格控制飲食，減少富含苯丙氨酸的食物攝入，例如肉類、蛋類或乳制品，并持續(xù)觀察孩子的發(fā)育情況。如果不知道如何制定飲食方案，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師，確保孩子獲得全面的營養(yǎng)支持。
