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哪些項目可以排查苯丙酮尿癥

發(fā)布時間: 2017-09-08 11:17:31

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說起苯丙酮尿癥大多數(shù)人都沒有聽過苯丙酮尿癥,甚至有很多小的醫(yī)院對苯丙酮尿癥需要排查哪些項目也不是很了解,不知道真正確診要做哪些檢查,那么哪些項目可以排查苯丙酮尿癥呢?我們一起來了解下。哪些項目可以排查苯丙酮尿癥

想要知道哪些項目可以排查苯丙酮尿癥,首先就要先知道什么是苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?;純耗蛞褐谐S辛钊瞬豢斓氖竽蛭丁M瑫r,患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4、多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

出生時患兒正常,隨著進奶以后,一般在3—6個月時,即可出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。

1、神經(jīng)系統(tǒng):早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進,出現(xiàn)驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。哪些項目可以排查苯丙酮尿癥BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。

2、外貌:因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的常伴濕疹。

3、其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

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