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兒童怎樣預防苯丙酮尿癥

發(fā)布時間: 2017-09-11 09:29:37

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兒童怎樣預防苯丙酮尿癥?這個問題,很多家長朋友都想了解,因為苯丙酮尿癥是一種令人十分痛苦的疾病,得了這病,意味著孩子終生需在飲食的限制下成長,治療這個病需耗費很多心力與金錢,所以最好的辦法就是在平時就要從多方面注意做好預防,遠離此病,下面我們來了解下。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。

這種病雖然比較可怕,但是是完全可以預防和治療的,只要堅持低苯丙氨酸飲食,直到青春期后,就可以避免智能低下的發(fā)生。這個病要求診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。您的孩子還小,可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

而且苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴格掌握。預防要免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。

1、在新生兒出生3天后采血,檢測血苯丙氨酸濃度,如果苯丙氨酸增高,就需要做進一步確診檢查,確診后進行有效治療,把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常,達到預防發(fā)病的目的。

2、產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16~20周時抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有致病基因突變位點。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來,這樣可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。

3、避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布,做到早發(fā)現(xiàn),早治療,避免孩子的智力繼續(xù)低下。

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