苯丙酮尿癥是先天性的遺傳代謝病，苯丙酮尿癥對(duì)于患者及患者的家人都是一個(gè)比較沉重的負(fù)擔(dān)，在生活中對(duì)于患者的日常護(hù)理對(duì)苯丙酮尿癥的康復(fù)起著至關(guān)重要的作用，有很多人對(duì)于如何護(hù)理并不是很清楚，下面我們就做一個(gè)苯丙酮尿癥的護(hù)理要點(diǎn)介紹。

苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。人體內(nèi)的BH4是由鳥(niǎo)苷三磷酸(GTP)，經(jīng)過(guò)鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP—CH)、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6—PTS)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1;而對(duì)6—PTS編碼基因的研究尚在進(jìn)行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。

低苯丙氨酸飲食原則是使攝入苯丙氨酸的量，既能保證生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量，又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.24～0.61mmo1/L(4～10mg/dl)。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力和體格發(fā)育，因此必須制定周密計(jì)劃。治療越早，智力影響越小。一般苯丙氨酸需要量為生后2個(gè)月內(nèi)50～70mg/(kg·d)，3～6個(gè)月40mg/(kg·d)，2歲25～30mg/(kg·d)，4歲以上10～30mg/(kg·d)。在治療過(guò)程中應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸。飲食療法的停用不可過(guò)早，一般認(rèn)為8～10歲，也有認(rèn)為應(yīng)該更晚者。6個(gè)月內(nèi)患兒應(yīng)選用低苯丙氨酸奶方加適量母乳，6個(gè)月后添加輔食時(shí)選擇淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等含苯丙氨酸含量低的食物為主，忌用或少用乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質(zhì)含量高的食物，需要時(shí)再給予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保證蛋白質(zhì)供給。同時(shí)，注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)(尤其是鐵)及微量元素

以上是對(duì)苯丙酮尿癥的護(hù)理要點(diǎn)介紹，希望今天的內(nèi)容能幫到大家。