唐氏綜合癥篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷唐氏綜合癥篩查的方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。

　　唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，每一個孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏綜合癥篩查不是孕期必做檢查之一，孕媽媽可自愿決定做和不做。

　　但是以下7種孕媽媽建議必須做：

　　1.年齡大于35歲。

　　2.曾生過異常孩子。

　　3.有不明原因的胎停育。

　　4.妊娠期間陰道出血。

　　5.妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

　　6.妊娠早期，接觸過有害物質(zhì)。

　　7.家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。

　　唐氏綜合癥篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

　　患唐氏綜合癥的孩子大多有嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏寶寶生活不能自理，唐氏寶寶壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。通過唐氏綜合癥篩查出的唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

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